Le Diagnostic et le Traitement de la Maladie de CADASIL

La maladie de CADASIL est une affection orpheline touchant le système nerveux central. Elle est causée par des mutations génétiques survenant dans un gène spécifique, ce qui en fait une cause génétique des maladies orphelines. On l’estime évoluter dans environ 1/100 000 individus. Cela signifie que c’est l’une des plus rares formes de démence plus signifiantes dans la population.

Qu’est-ce que la Maladie de CADASIL?

La maladie de CADASIL est caractérisée par cinq symptômes principaux: des throb-es migraines avec aura, des accidents vasculaires cérébraux, des lacunes micro-angiopathiques cérébrales (MAC), des troubles cognitifs et des changements d’humeur. Les personnes atteintes de cette maladie présentent des signes neurologiques tels que des troubles de la coordination, des troubles moteurs, une démence, qui se développent avec l’âge.

Cependant, ce qui distingue la maladie de CADASIL des autres types de neurodégénérations, c’est l’accumulation d’une ellipsoïde chimique dans les vaisseaux microscopiques qui irriguent le cerveau. Cette accumulation s’appelle une sub-corticale ischémique d’imagerie génétique (SClI) et est une caractéristique pathologique unique due à l’action néfaste des mutations génétiques discutées ci-dessus.

Diagnostic et Prise en Charge

La prise en charge de la maladie de CADASIL commence par un diagnostic. Le médecin va rechercher les antécédents cliniques du patient et effectuer un examen physique et neurologique. Parfois, des tests génétiques peuvent être requis et peuvent fournir des informations importantes sur le type et la gravité de la maladie.

En outre, des études spécialisées d’imagerie peuvent également être prescrites pour rechercher une accumulation de dépôts lipidiques dans les vaisseaux sanguins, ainsi que des anomalies cérébrales liées à l’IRM, la tomodensitométrie et les angioscans. Les études d’imagerie peuvent être réalisées à l’aide des systèmes d’IRM de pointe de Philips, de GE et de Siemens.

En fonction des résultats des tests, un traitement peut être défini. Les médicaments sont généralement prescrits pour soulager les symptômes tels que la migraine, mais peuvent également être utilisés pour réduire le risque d’accident vasculaire cérébral. Des interventions chirurgicales pour le traitement des AVC coexistent également. D’autres interventions telles que la stimulation magnétique transcranienne, le traitement de la dépression et d’autres psychothérapies peuvent également apporter une amélioration significative.

Points Saillants

• La maladie de CADASIL est une maladie orpheline causée par des mutations génétiques qui touche le système nerveux central.
• La maladie est caractérisée par des throb-es migraines avec aura, des accidents vasculaires cérébraux, des lacunes micro-angiopathiques cérébrales (MAC), des troubles cognitifs et des changements d’humeur.
• Un diagnostic requiert une enquête sur l’histoire médicale, un examen physique et neurologique, des tests génétiques, des études spécialisées d’imagerie et des tests d’imagerie avancés.
• Ces tests peuvent être réalisés à l’aide des systèmes d’IRM haut de gamme de Philips, GE et Siemens.
• Les médicaments sont généralement prescrits pour soulager les symptômes et peuvent également être utilisés pour réduire le risque d’accident vasculaire cérébral, et des interventions chirurgicales pour le traitement des AVC peuvent également être proposées.

Conclusion

La maladie de CADASIL est l’une des affections neurologiques héréditaires les plus rares au monde. Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif à ce jour, une prise en charge adaptée aux symptômes et une surveillance régulière sont nécessaires pour le confort et la sécurité à long terme des patients. Il est donc important que les médecins disposent des informations adéquates sur cette pathologie et puissent reconnaître les symptômes et évaluer le risque plus appropriés manière.